Trisomie 21, auch Down-Syndrom oder Mongolismus genannt, ist die häufigste Chromosomenstörung. Dabei kommt das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal vor. Das Risiko einer Trisomie steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an. Das Ersttrimesterscreening, auch Nackenfaltenmessung genannt, zeigt, ob es Anzeichen für Chromosomenstörungen gibt.
Diese Messung setzt ein hoch auflösendes Ultraschallgerät und viel Erfahrung beim untersuchenden Arzt voraus. Meine Praxis wurde von der Fetal Medicin Foundation Deutschland für das Ersttrimesterscreening (www.fmf-deutschland.info) zertifiziert. Jährliche Fortbildung und Prüfungen garantieren eine gleich bleibend hohe Untersuchungsqualität.
Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21:
| Mütterliches Alter | Wahrscheinlichkeit |
| 20 Jahre | 1 zu 1500 |
| 25 Jahre | 1 zu 1300 |
| 30 Jahre | 1 zu 550 |
| 34 Jahre | 1 zu 420 |
| 36 Jahre | 1 zu 280 |
| 38 Jahre | 1 zu 150 |
| 40 Jahre | 1 zu 85 |
| 42 Jahre | 1 zu 50 |
Das Ersttrimesterscreening wird per Ultraschall zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Inhalt des Screenings, bei dem auch auf die zeitgerechte und unauffällige Entwicklung des Kindes geachtet wird, ist unter anderem die Messung der sog. Nackentransparenz (oder "nuchal translucency"). Diese wird durch eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken gebildet und ist grundsätzlich bei allen Kindern in diesem Untersuchungszeitraum darstellbar.
Kinder mit einer Chromosomenstörung (z. B. Trisomie 21, Trisomie 13/18) haben meistens eine verbreiterte Nackentransparenz. Aber auch bei anderen Erkrankungen wie Herzfehlern, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechselstörungen kann sich eine verbreiterte Nackentransparenz zeigen. Allerdings liegt in einzelnen Fällen kein besonderer Grund für eine verbreiterte Nackentransparenz vor und die Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen. Ist zusätzlich das kindliche Nasenbein gut darstellbar, erhöht sich noch einmal die Aussagekraft bezüglich des Morbus Down-Risikos. Zu dieser Ultraschallmessung wird der Wert des PAPP-A (ein Eiweißstoff) sowie des freien ß-HCGs (Schwangerschaftshormon) im mütterlichen Blut bestimmt.
Aus dem Alter der Mutter, der Größe des Kindes, der gemessenen Nackentransparenz und den Werten der o. g. Blutuntersuchungen lässt sich das Risiko für eine chromosomale Erkrankung des Kindes errechnen. Das Risiko wird mit einer Verhältniszahl, z. B. 1:1000 beschrieben (das bedeutet, dass von 1000 Schwangeren mit denselben Testergebnissen eine Frau ein Kind mit Morbus Down bekommt). Liegt das Risiko kleiner als 1:300, wird in der Regel eine invasive Diagnostik (Amniozentese/Chorionzottenbiopsie) empfohlen. Die Nackentransparenzuntersuchung ermöglicht ohne Gefahr für Mutter und Kind eine sehr genaue Risikoabschätzung und dient als rational begründete Entscheidungshilfe für oder gegen eine weitergehende invasive Diagnostik. Sie kann jedoch keine definitive Aussage zum Vorliegen eines Morbus Downs machen.